Nanoftalmo / Nanophthalmos

El nanoftalmo es una anomalía del desarrollo, de condición rara, siempre bilateral. Comúnmente se presenta con un patrón hereditario autosómico recesivo. Se presenta una paciente femenina de 49 años de edad, atendida en el Instituto Cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer", con antecedentes de queratocono, glaucoma y nanoftalmo (16 mm). Se realizó cirugía del cristalino y posteriormente la paciente presentó complicaciones, por lo que tuvo que ser intervenida por los Servicios de Glaucoma y Retina. Describimos el caso con el fin de contribuir a enfrentar futuras situaciones similares(AU)

Nanophthalmos is a rare, always bilateral developmental anomaly. It commonly follows an autosomal recessive inheritance pattern. A case is presented of a female 49-year-old patient attending Ramón Pando Ferrer Cuban Institute of Ophthalmology with a history of keratoconus, glaucoma and nanophthalmos (16 mm). Crystalline lens surgery was performed, after which the patient developed complications leading to a new intervention at the Glaucoma and Retina Services. The case is described with the purpose of contributing to the solution of similar future situations(AU)

Síndrome de Goltz / Goltz's syndrome

El síndrome de Goltz, o hipoplasia dérmica focal, es un desorden multisistémico raro que involucra la piel, el sistema músculo-esquelético, los ojos, el pelo, las uñas y el riñón, entre otros, con considerable variación en los rasgos clínicos. El examen oftalmológico del caso que se presenta corresponde a una niña con microftalmia en el ojo izquierdo, obstrucción del conducto nasolagrimal en el ojo derecho y coloboma de iris y del nervio óptico del ojo microftálmico, además de esotropia sensorial. El diagnóstico fue confirmado por genética como una hipoplasia dérmica focal que, a pesar de ser poco común, debemos conocerlo para poderlo identificar si se presentara en nuestra consulta(AU)

Goltz syndrome or focal dermal hypoplasia is a rare multisystemic disorder involving the skin, the musculoskeletal system, the eyes, the hair, the nails and the kidney among others, with considerable variation in clinical features. The ophthalmological examination of the case presented in this paper shows a girl who has microphthalmia in the left eye, nasolacrimal duct obstruction in the right eye and coloboma of the iris and optic nerve in the microphthalmic eye in addition to sensory esotropia. The diagnosis was confirmed by genetic studies and it was focal dermal hypoplasia, which is a rare disease but we should learn about it to be able to identify it if some patient with the disease goes to our service(AU)